Pubblichiamo un importante contributo scientifico scritto dal dott. Giovanni Ferrarini, medico chirurgo specialista in Neurologia.
(Edited by dott. Davide Favali)
LE DEMENZE
La demenza consiste nella compromissione delle funzioni cerebrali cognitive : la memoria, l’attenzione, il linguaggio, l’astrazione, l’orientamento nello spazio e nel tempo. A questa compromissione cognitiva, spesso inesorabilmente progressiva, si associano alterazioni del comportamento: apatia alternata ad irritabilità, ansia, depressione, disturbi del sonno .
Esistono vari tipi di demenza ?
Da tempo è ben noto che esistono vari tipi di demenza: le principali e più frequenti sono: la demenza di Alzheimer; la demenza vascolare; la demenza fronto temporale; la malattia di Lewy. Rappresentano una malattia del cervello irreversibile e inesorabilmente progressive, in assenza a tutt’oggi di una terapia specifica .
Clinicamente sono anche differenziate in:
- Demenze corticali: ( tipica la malattia di Alzheimer) con estesa atrofia corticale, precoci alterazioni della memoria e successivamente perdita del pensiero astratto, agnosia, afasia, aprassia.
- Demenze sottocorticali: precoce rallentamento dei processi cognitivi con conseguente rallentamento delle risposte motorie, alterazioni della personalità che simulano una pseudodepressione, contenuta perdita della memoria e scarsa compromissione dei disturbi considerati “corticali” come agnosia, afasia, aprassia, frequente nella malattia di Parkinson.
Esistono altri tipi di demenze reversibili, migliorano cioè se viene corretta tempestivamente la causa. Sono compromissioni cognitive correlate a cause metaboliche tipo carenza di vitamina B12, folati, pellagra, a patologie tiroidee, epatiche, renali o secondarie a patologie cerebrali come l’ idrocefalo normoteso, infezioni, infiammazioni, neoplasieo un ematoma subdurale.
E’ pertanto necessario che la “prima diagnosi “ sia meticolosa e attenta : una diagnosi errata, mancata o ritardata è sicuramente fuori luogo, causa inutili distorsioni di risorse, puo’ condurre ad una azione legale.
La demenza di Alzheimer è la più comune forma di demenza degenerativa che si manifesta dopo i 65 anni e puo’ durare tra gli 8 e 15 anni: in Italia si stimano almeno 500.000 ammalati, ma poiché oggi le persone vivono piu’ a lungo, il carico della compromissione cognitiva sulla società sta diventando sempre piu’ importante con una previsione di aumento entro il 2038 pari al 40 % .
Quali sono le cause ?
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Nel normale invecchiamento del cervello si depositano grovigli neuro fibrillari costituiti da una proteina tau fosforilata specie nella corteccia del lobo temporale; ma quando, probabilmente per difetti genetici , questi grovigli si diffondono verso altre regioni corticali inducono il deposito di placche di una proteina di membrana beta amiloide che porta alla morte del neurone e alla progressione di malattia .
Da pochi anni la PET ha consentito di mappare i depositi di amiloide ed ancor piu’ recentemente è stato sviluppato un radio tracciante con affinità alla proteina tau , migliorando notevolmente il potenziale diagnostico per i prossimi anni ; per ora queste mappature risultano significative quando la malattia è già da anni subdolamente attiva e quindi ormai non piu’ curabile !
Quali terapie farmacologiche ?
Chi soffre del morbo di Alzheimer ha forti disturbi delle memoria recente, avverte difficoltà di orientamento nello spazio e nel tempo, accusa problemi di concentrazione e – in definitiva – progressivamente tende a perdere l’autonomia anche per i fatti quotidiani della vita .
Allo stato delle attuali conoscenze per la terapia farmacologica della malattia di Alzheimer non disponiamo di un trattamento causale , cioè consistente nella rimozione della causa della malattia,
ma soltanto di farmaci “sintomatici” cioè finalizzati all’attenuazione delle manifestazioni cliniche della malattia ad esempio farmaci per i disturbi del comportamento.
La demenza vascolare ( demenza multi-infartuale MID ) è una patologia degenerativa dell’encefalo provocata da piccoli infarti ripetuti cronicamente inizialmente silenti; malattia dei piccoli vasi ; da ipoperfusione generalizzata ; da emorragie. Colpisce sia uomini che donne .
Tali eventi determinano lesioni che portano alla distruzione progressiva del tessuto cerebrale con relativi disturbi cognitivi, che possono essere accompagnati da disturbi motori .
L’inizio della MID puo’ essere improvviso, poiché possono verificarsi molti infarti silenti prima che compaiano dei sintomi .
Il decorso puo’ essere discontinuo: le capacità possono deteriorarsi poi stabilizzarsi per un certo periodo e poi deteriorarsi nuovamente ( andamento a scalini ). Questi infarti possono danneggiare aree del cervello responsabili di funzioni specifiche, ad esempio il linguaggio o la memoria oppure produrre dei sintomi generalizzati di demenza.
Dopo la malattia di Alzheimer la MID è la seconda causa di demenza. Spesso esiste insieme alla malattia di Alzheimer e viene chiamata “demenza mista”.
Viene solitamente diagnosticata per mezzo di esami neurologici e tecniche di esplorazione cerebrale, come la Tomografia Assiale Computerizzata (TAC) ed ancor piu’ la Risonanza Magnetica Nucleare (RMN), che permettono di individuare gli ictus cerebrali.
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Fattori di rischio sono: età al di sopra dei 65 anni, l’ipertensione arteriosa, malattie cardiache, diabete, fumo, sovrappeso, alti livelli di colesterolo e una storia familiare di problemi cardiocircolatori .
E’ importante identificare i fattori di rischio perchè spesso il loro trattamento specifico può modificare la prevenzione e in parte la progressione della malattia. Le terapie sono rivolte a controllare i fattori di rischio, ovvero l’ipertensione, il diabete e le malattie cardiache. Si possono inoltre ridurre i fattori di rischio adottando uno stile di vita salutare con esercizi fisici regolari e una buona dieta, evitando il fumo e riducendo lo stress.
E’ importante anticipare terapie del movimento e del linguaggio, come la fisioterapia e la terapia occupazionale.
La demenza da corpi di Lewy è un ulteriore tipo di demenza simile a quello del morbo di Alzheimer; si sovrappongono sintomi del parkinsonismo, tremore e rigidità muscolare. Tipiche sono le allucinazioni, che spesso non rispondono agli psicofarmaci, e disturbi del sonno nella fase Rem.
Infine le demenze fronto-temporali: l’atrofia cerebrale coinvolge i lobi frontale e temporale e quindi prevalgono i disturbi comportamentali: apatia, irritabilità e varianti linguistiche, come difficoltà di comporre o comprendere il linguaggio e difficoltà nell’ordinare le parole secondo uno schema logico.
Quale trattamento di sostegno alle famiglie ?
Per ogni persona ammalata c’è almeno un familiare impegnato nell’insostituibile ma molto faticoso compito di assistenza e cura. In Emilia-Romagna, secondo le stime, sono oltre 60 mila le persone con demenza, la cui causa più frequente è la malattia di Alzheimer.
Per l’assistenza alle persone con Alzheimer e altre forme di demenza e alle loro famiglie, in Emilia-Romagna sono stati creati specifici Centri per i disturbi cognitivi dell’adulto. La nascita di questi Centri, almeno uno ogni ambito distrettuale, è stata prevista dal Progetto regionale demenze, con l’obiettivo di dare risposte assistenziali appropriate agli ammalati e sostegno alle famiglie; l’AUSL di Reggio Emilia ha organizzato una rete di servizi dedicati ad ammalati e familiari con Centri/Consultori, assistenza domiciliare, erogazione di farmaci, riabilitazione cognitiva.
Demenza ed ereditarietà
E’ un problema molto difficile da gestire e da programmare, da riferire solo in certi casi selezionati e solo a centri di Alta specialità, all’interno di un counselling completo neurologico, psicologico, psichiatrico .
In effetti nella maggior parte dei casi le demenze si manifestano nelle persone anziane in maniera sporadica, ma in alcuni casi insorgono su base ereditaria o familiare e più persone all’interno della stessa famiglia possono presentare gli stessi sintomi; ad esempio nel 5% dei casi di Alzheimer e nel 30-40% delle demenze fronto-temporali.
Se l’età di comparsa è precoce e l’ evoluzione piu’ rapida, rispetto alle forme sporadiche, vi possono essere mutazioni genetiche trasmesse con modalità definita di tipo autosomico dominante
Al momento sono stati individuati tre geni che, quando presenti in forma mutata, possono determinare le forme di Alzheimer familiari; si tratta del gene per la proteina precursore dell’amiloide (APP) e dei geni codificanti per la presenilina 1 (PSEN1) e presenilina 2 (PSEN2).
Responsabili invece della maggior parte delle forme di demenza fronto-temporale familiare sono le mutazioni a carico dei geni che codificano per tau (MAPT), progranulina (GRN) e C9ORF72.
Sono ormai molti i Centri Genetici capaci di eseguire tali accertamenti .
Restano importanti e non completamente risolte le implicazioni etiche: il possibile impatto psicologico, le conseguenze in ambito lavorativo ed assicurativo, gli aspetti legali e infine la comprensione ed il valore prognostico dei risultati del test.
E’ dunque necessario porre in atto particolari precauzioni e procedure sia nell’offerta del test, che nella comunicazione dei suoi risultati ed e’ indispensabile inserire lo studio di una possibile famigliarità genetica all’interno di un counselling genetico completo e polispecialistico .
Dott. Giovanni Ferrarini
